向义医生的科普号

什么是小儿疝气？ 小儿腹股沟斜疝（俗称小肠气）是婴幼儿期常见、多发疾病，几乎都是先天性鞘状突未闭所引起。其基本无自愈可能。什么是鞘状突？ 胚胎早期，腹膜在腹股沟内环处向外有一袋形突出，称为腹膜鞘状突，鞘状突沿睾丸引带下降。睾丸引带是连接位于后腹膜睾丸与阴囊底部的索带。鞘状突随睾丸后下降，进入阴囊，睾丸于胎儿第8个月到达阴囊后，鞘突盲袋就将睾丸的大部分包裹。此时，鞘膜腔与腹腔仍然保持相通。在出生前，鞘状突先从内环部闭合，尔后靠睾丸上部的鞘状突闭合，最后整个精索部的鞘膜闭塞，萎缩成纤维索。遗留睾丸部分的鞘膜形成睾丸固有鞘膜腔，与腹膜腔不再相通。腹膜鞘状突的闭塞有时发生停顿、延迟或不完全，使鞘突管仍然保持开放或部分开放，造成疝和积液的可能，成为小儿腹股沟疝和鞘膜积液的病理基础。小儿疝气怎么治疗？ 婴幼儿无自控能力、容易出现哭闹、小肠气极易脱出，以致嵌顿（不能自行消失）而引起肠坏死。随着婴幼儿手术和麻醉技术的成熟，疝气手术已是儿童专科医院极安全、可靠的方法。微创腹腔镜手术更具微创、切口隐蔽优势。我科开展的脐周隐蔽两孔法微创腹腔镜疝修补术接近“无痕手术”效果，同时运用于鞘膜积液手术，几千例手术效果满意。手术方法：在脐环两侧穿入两个3mm的套管，腹腔镜下修补内环口。手术优点：在“无痕”进行患侧疝修补同时，还可确定对侧有无疝气并进行修补，如患儿同时患有脐疝，只需在脐周套管孔穿入两条4号丝线，行两个交叉半环结扎即可。本文系向义医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1.什么是血管瘤？血管瘤与血管畸形有什么区别？血管瘤是以血管内皮细胞增生为主的真性血管瘤，血管畸形是一种先天性脉管发育异常，病理学属于错勾瘤而非真性血管瘤，真性血管瘤高于血管畸形。2.血管瘤长什么样？一般生长在何处？3.血管瘤是良性的还是恶性的？血管瘤有良性血管瘤也有恶性血管瘤，还有局部浸润性/交界性血管瘤。良性血管瘤：婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤、丛状血管瘤、梭形细胞血管瘤、上皮样血管瘤、化脓性肉芽肿等。恶性血管瘤：血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤等。局部侵袭/交界性血管瘤:卡波西样血管内皮瘤、网状血管内皮瘤、淋巴管内乳头状内皮瘤（Dabska tumor）、复合性血管内皮瘤、卡波西肉瘤等。所以，血管瘤一经诊断，需积极治疗。4.血管瘤的自然病程。生后一周左右：红点类蚊虫叮咬、小片白斑、无明显表现。6-8月以内：快速增生期，（瘤体变厚，范围增大，色泽加深）。一岁以后：消退期（瘤体变薄，色泽变淡）。六岁左右：消退完成期，部分残留色素沉着。5.血管瘤的分型。浅表型深部型混合型6.与血管瘤需要鉴别的主要疾病。先天性血管瘤静脉畸形化脓性肉芽肿新生儿红斑毛细血管畸形7.血管瘤的治疗。观察治疗：首选的治疗方案；适用于低度风险的婴幼儿血管瘤；可自行消退的IH。 药物治疗：口服普萘洛尔，激素；局部应用咪喹莫特、噻吗洛尔滴眼液、激素、平阳霉素、干扰素、尿素等。物理治疗：弹力绷带、激光、32P 、冷冻、铜针治疗、介入治疗、硬化剂等。手术治疗：其他治疗方案无效时可选。8.治疗效果图：治疗前用药10天后用药8个月后本文系向义医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

观察宝宝大便性状，是了解宝宝消化状态的一条重要途径，也是调整宝宝饮食的重要依据。一般来说婴儿每天的排便次数2—4次，有的家长经常困惑：为什么我的宝宝3、5天才解一次大便？我的宝宝是不是有问题？一般来说，宝宝出生后12小时内开始排出胎便，为黑绿或深绿色，粘稠、无臭、有点像铺路用的沥青，一般在2—3天内排完。生后3—4天，胎便逐渐过渡到普通婴儿粪便。四个月以内母乳喂养的孩子大便多呈金黄色，偶而稀薄如水后浓羹样，可微带绿色，有酸味，无臭，每日排便2—4次，婴幼儿宝宝则一般每天1-2次大便。宝宝如2—3天才排一次，大便性状如常，孩子体重增加，精神状态好，则不必过滤，则可能是一般的便秘，但如果同时出现腹胀、腹痛、呕吐等情况，就不能认为是一般便秘，应及时送医院检查。对于新生儿期就有便秘的宝宝，则需考虑是否有先天性巨结肠可能。此类宝宝，生后12小时才排胎粪或3~5天胎便才排完，继而出现便秘及排便困难，同时可伴有腹胀、食欲缺乏、呕吐、生长发育不良等表现。此时宝宝有可能经过简单的处理，如肛门指诊、开塞露通便、洗肠等，宝宝可能会有数天的“缓解期”，恢复自行排便，同时一些伴随症状（腹胀、呕吐等）消失，但不久后症状又可再现，如此反复，须警惕先天性巨结肠。简单来说，先天性巨结肠是由于远端的结肠缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛性收缩，近端肠管继而出现继发性扩张的疾病。因此，若您的宝宝有类似的症状，建议及时就诊。有助于诊断的相关检查有：腹部立位片，大肠灌肠造影，直肠肛管测压、直肠活检、乙酰胆碱酯酶测定等。门诊简单的行腹部立位片检查，可以看到结肠异常的广泛充气扩张。而进一步的大肠灌肠造影，则基本可以明确病变，结肠呈“痉挛段、移行段、扩张段”典型表现。而直肠活检则可明确肠管有无神经节细胞，是诊断先天性巨结肠的金标准。该病确诊后则建议尽早行手术治疗。我院小儿外科采用经肛门巨结肠根治术，又称为“无痕手术”,技术成熟、恢复快，切口位于肛门内，术口美观而无痕迹。典型的巨结肠是大多数宝宝从生后不久就表现出相关症状。而对于年长、婴幼儿才出现类似的便秘病史，需警惕肠神经元发育不良及巨结肠类缘病，该病临床症状酷似巨结肠，只是便秘症状出现得较晚，进行性加重，有时可至青春期方引起重视，而诊断主要依靠直肠活检：神经丛增生和异常的神经节细胞。当然，引起宝宝便秘的相关疾病还有很多，如胎粪阻塞综合症、先天性肠闭锁、肛门直肠畸形、新生儿腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、左半小结肠综合症、甲状腺功能低下、早产儿、功能性便秘以及电解质紊乱等。最后，早期诊断及治疗先天性巨结肠，是提高治疗效果的有效途径。现在生活中有很多的家长朋友都被宝宝这种疾病所困扰，让大家一起来关注宝宝的粑粑，还孩子一个健康的人生。

新生儿期生理性黄疸是自限性的，如果血清结合胆红素超过2mg/dl,或者黄疸持续时间超过生后最初2周，此时应观察婴儿大便颜色。如果婴儿大便颜色变浅、米黄色、灰白色甚至陶土样，是胆汁淤积表现，相关的疾病有：药物性、TORCH感染（弓形体、风疹、巨细胞病毒、肝炎等）、遗传病（a-1抗胰蛋白酶缺乏、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症PFIC)、代谢病（比如：囊性纤维化、半乳糖血症）、肠外营养、以及某些无法归于上述疾病的被称作“新生儿肝炎”的疾病。外科性的疾病有：胆总管囊肿、梗阻性胆总管畸形、胆汁粘稠综合征（早产儿多见）、胆道自发穿孔等。 胆道闭锁（biliary atresia，BA）是指肝内或肝外胆管中断、纤细、狭窄或闭锁呈索条状，因而胆汁排出障碍，临床表现为黄疸和大便颜色变浅，早期诊断和早期手术（60天龄左右）是提高患儿自体肝脏存活率的关健因素，观察大便颜色变化是早期发现胆道闭锁的有效方法。 微创腹腔镜胆道造影术：微创腹腔镜胆道造影可以显示肝内外胆道结构，方法简单、微创、可靠。它不仅可以确定胆道闭锁、胆道畸形、肝内胆管发育不良（Alagille综合征）、胰胆管合流异常、胆道结石、胆汁淤积；还可行保胆取石、胆道冲洗、药物灌注；对胆道结石、胆汁淤积、新生儿肝炎等难治性黄疸有确切的治疗作用和明显的改善效果

胎便是婴儿在母体内就已经形成的粪便。怀孕20周以上，在胎儿肠道中便存在有胎便，其形态黏稠，其中85%～95%为混合着肠壁上皮细胞、胎毛、胎脂、胆汁黏液及所吞咽羊水中的部分固体成分。它的颜色为墨绿色，愈靠近预产期，胎便量就愈多。正常新生儿多数于12小时内开始排便，胎便总量约100至200克，如24小时不见胎便排出，应注意检查有无消化道畸形。如乳汁供应充分，胎便2-3天排完即转变为正常新生儿大便，由深绿色转为黄色。不排胎便:是指婴儿出生后正常肛门位置无肛门或不排胎便，由先天性直肠肛门发育畸形所致，主要同直肠闭锁相鉴别。直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，用力时肛门周围膨胀程度比锁肛小。直肠盲端和瘘管的位置各异，肛门畸形类型众多。延迟胎便：婴儿出生后24～48小时没有胎粪排出，或只有少量，或3-5天才排完胎便，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。常见疾病有： 1.单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征，2.先天性肠闭锁，3.新生儿腹膜炎，4.新生儿坏死性小肠结肠炎，5.左半小结肠综合征，6.甲状腺功能低下症(甲低)， 如果经过处理胎便排出，但在几天后又出现严重便秘；少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的"缓解期"，此后再出现顽固性便秘，极有可能是巨结肠病（无神经节细胞症）。

近日，一家三代从FS市来到广东省妇幼保健院/广东省儿童医院小儿外科乐盛麟医师门诊，给一位2岁男孩看走路跛行，家属诉近一周小男孩右腿有点跛行，腰痛，抱起时喜欢双腿屈曲状。医师检查发现小孩左眼球稍突出，腹部稍胀，左侧腹部可触及包块（因小孩哭闹、包块大小不能确定），四肢检查无异常。追问家长小孩腹胀多长时间了？家长说有2-3月了！！！考虑有可能是腹部肿瘤，建议做腹部CT检查，结果最后确诊是腹膜后神经母细胞瘤晚期（肝脏转移、右股骨转移、颅骨转移），已失去最佳治疗时机，家属得知病情后悔不已！ 神经母细胞瘤小贴士：神经母细胞瘤(neuroblastoma)是小儿颅外最常见的恶性实体肿瘤，也是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童肿瘤7%～10％。 病因 神经母细胞瘤是交感神经的胚胎性肿瘤，与神经嵴发育异常有关。根据神经嵴交感神经分化程度分为：低分化的神经母细胞瘤、未分化及分化成熟神经节细胞并存的神经节母细胞瘤、分化相对成熟的神经节细胞瘤。由于此发育过程可以逆转，临床上表现为神经母细胞瘤可自然消退。神经母细胞瘤病例可以并发胚胎神经嵴发育异常相关疾病，例如先天性巨结肠、神经纤维瘤病、Beckwith-Wiedemann综合征等。临床表现 1．非特异性全身症状 低热、食欲缺乏、面色苍白、消瘦、体重下降、局部包块、疼痛等。 2．与肿块发生部位相关症状 (1)头颈部：发现一侧颈部肿块，局部淋巴结肿大，Homer综合征。 (2)眼眶：眼眶出血，眼球突出，上睑下垂。脑部受损可出现视网膜出血、动眼肌肉轻度淤血、出现斜视等。 ， (3)胸部：上胸部出现肿块可发生呼吸困难、吞咽困难，诱发肺部感染。若包块出现在下胸部，常无症状。 (4)腹部：腹痛、食欲缺乏、呕吐，可触及腹部包块，压痛，新生儿期神经母细胞瘤常导致肝脏转移，可出现膈肌抬升，引起呼吸困难、呼吸窘迫等。 (5)盆腔：尿潴留、便秘，直肠指检可触摸到骶前肿块。(6)椎旁：背部局部疼痛及触痛、下肢软弱无力、跛行、肌张力减低、大小便失禁。 3．其他临床表现 (1)儿茶酚胺代谢(VMA／HVA)异常及相应并发症状，如面色苍白、多汗、头痛、心悸、肾素分泌增多所致的高血压。 (2)血管活性物质增多引起的难治性水样腹泻、消瘦、低血钾。神经母细胞瘤分泌胃肠激素(血管活性肠肽)。临床分期 INSS分期。 Ⅰ期 肿瘤限于原发组织或器官，肉眼完整切除肿瘤，淋巴结镜检阴性。 Ⅱ期 Ⅱa肿瘤肉眼切除不完整，同侧淋巴结阴性。 Ⅱb肿瘤肉眼完整或不完全切除，同侧淋巴结阳性。 Ⅲ期 肿瘤超越中线，同侧淋巴结镜检阴性或阳性；肿瘤未超越中线，对侧淋巴结镜检阳性；中线部位肿瘤，双侧淋巴结镜检阳性。 Ⅳ期 远距离转移至骨骼、淋巴结、骨髓、肝或其他脏器。 Ⅳ-S期 或称特殊Ⅳ期，年龄≤1岁，仅有肝、皮肤或骨骼转移。治疗神经母细胞瘤主要治疗方法是手术治疗及化疗，必要时行放射治疗。 1.手术治疗 (1)完整切除肿瘤是神经母细胞瘤最佳治疗方法。Ⅰ期、Ⅱ期病例应行肿瘤完整切除，不残留肉眼可见的肿瘤组织。Ⅲ期病例若能切除90％以上瘤体，应进行一期手术切除。若不能行一期切除手术，可术前给予2～3个疗程化疗，肿瘤血管抑制、减少，肿瘤体积缩小，易于手术分离，为二期完整切除肿瘤创造条件。 (2)原发器官处理：如有可能在不危及生命的前提下切除原发肿瘤器官，例如病变累及一侧肾脏，原则上应予以切除。(3)切除肿瘤组织进一步明确诊断和临床分期，顺利完成治疗。 2．化疗 Ⅰ期、Ⅱ期病例 手术治疗+术后化疗。 Ⅲ期、Ⅳ期病例 术前2～4个疗程化疗+手术治疗+术后化疗。 影响化疗危险因素：神经母细胞瘤分期、确诊时患儿年龄、MYCN基因拷贝数、 Shimada组织学病理分类及DNA指数五项指标。根据以上五种指标将神经母细胞瘤分为低危组、中危组及高危组。 各组治疗原则如下： 低危组：以完整切除肿瘤为治疗手段，仅在复发时化疗。化疗药物：环磷酰胺、阿霉素。中危组：手术切除原发肿瘤后采用温和化疗方案。 高危组：大剂量巩固化疗方案。 中危组及高危组采用下列化疗药物：顺铂、依托泊苷、环磷酰胺、阿霉素。 3．放疗肿瘤完整切除的病例，不做放疗。肿瘤未完全切除或有淋巴结浸润应做放疗。对骨转移的患儿放疗剂量应根据病情适当加大。 【预后】 主要取决于以下因素： (1)年龄：小于1岁婴儿预后最好，肿瘤完整切除率高。 (2)原发肿瘤部位：横膈以上较少扩散，预后好；肾上腺以外肿瘤较肾上腺肿瘤为好。 (3)临床分期：I期、Ⅱ期、ⅣS期预后好，Ⅲ期、Ⅳ期预后差。(4)MYCN基因高表达，预后差。 (5)Shimada组织病理学分类：预后良好型，疗效较好。(6)DNA指数：异倍体，预后良好。

由于受厄尔尼诺天气影响，据说今年冬天将迎来近18年最温暖的冬天，然而，每年冬季来临小儿呼吸道疾病高发的规律从不例外。轻则上呼吸道感染，重则支气管炎、肺炎，还可能诱发哮喘，严重时甚至可能并发心肌炎。婴幼儿此起彼伏的啼哭声，焦躁得团团转的家长，恨不得有三头六臂的医护人员……这就是冬天儿科门诊或住院病房再熟悉不过的情景。冬季呼吸道疾病高发的原因冬天婴幼儿多发呼吸道疾病的原因是多方面和复杂的。冬季普遍寒冷干燥，昼夜温差大。致使小儿呼吸道粘膜分泌功能降低，粘膜细胞分泌IgA减少，纤毛上皮细胞的分泌作用减弱，通气换气功能受到影响，呼吸器官功能失调，免疫力下降，空气中的病原体和细菌易于进入呼吸道内，从而诱发小儿呼吸道感染疾病的发生。大气污染毒物和病原体在呼吸道感染的同作用更加重了小儿呼吸道感染疾病的发生。PM2.5等大气污染物在冬天容易聚集，这些污染物可以严重损害小儿呼吸道内的纤毛，致使纤毛对大气污染毒物和病原体的清洗作用和防护作用的功能减弱，大气污染毒物和病原体便能畅通无阻地进入小儿呼吸道，甚至还会深入到肺部组织。不良的生活习惯如自身防护不当。皮肤血管受冷而收缩可反射引起鼻咽部黏膜毛细血管收缩，纤毛摆动减弱，局部抵抗力减低，病毒乘机而入，引起感冒。又如小儿偏食致使各种维生素缺乏，呼吸道防御功能降低，病原体易于侵入；冬季寒冷，小儿以室内活动为主，若室内通风换气不良，也会增加呼吸道疾病感染的机会。小儿呼吸道疾病的预防1、勤洗手，养成良好的卫生习惯。2、提倡母乳喂养，及时添加辅食。3、保持室内空气清新，定时通风不要在孩子活动的场所及居室吸烟。吸烟可影响肺的发育和抵抗力。4、饮食给予易于消化、营养丰富的优质蛋白质食物，如瘦肉，禽蛋类，面条，粥类。新鲜蔬菜及水果。5、多喝水，有利于出汗和排尿，排出体内毒素和热量，降低体温。6、根据气候变化及时增减衣物，避免受凉的同时也要及时更换汗湿衣服。7、体格锻炼，多增加户外活动，有利于增加小儿机体抵抗力。在流感流行期间，少到人群拥挤的场所。8、定期进行健康检查，按时预防接种如接种麻疹、百日咳、风疹等的疫苗，可有效地提高小儿对这些呼吸道传染病的免疫力，从而切断这些呼吸道传染病在人群中的传播流行。9、家中有感冒的尽量隔离，如无条件的还与之接触者，应戴口罩隔离。小儿呼吸道疾病的家庭护理如果宝宝在疾病早期精神好，吃奶作息如常，没有高烧、呼吸急促、口周发绀等情况，可以在家护理观察。1、保持室内空气清新，每天通风2—3次，每次至少半小时，室内温湿度适宜，温度保持在22℃-24℃，湿度50-60％为宜。2、鼓励患儿多饮水，发热时更应多喝水，38．5℃以下给予冷敷，冰枕或温水擦浴，38．5℃以上在医生指导下进行药物降温。并及时更换患儿潮湿的内衣。3、饮食易于给予清淡，易消化，营养丰富的食物，增加微量元素锌或维生素摄入，或用锌制剂和维生素治疗后。这些小儿的免疫力可明显提高，呼吸道感染的发生率明显。饭前便后勤洗手，讲究卫生。4、孩子六个月之前，提倡尽量母乳喂养，并及时添加辅食。母乳是婴儿最理想的天然食品，含有各种营养成分。母乳中含有大量免疫球蛋白、免疫细胞、溶菌酶、乳铁蛋白等，有助于增进婴儿抗感染能力。尤其是分娩后最初分泌的初乳含有丰富的抗体及微量元素，特别是分泌IgA有助于预防呼吸道及胃肠道感染。因此，坚持母乳喂养的小儿相对较少发生感冒。5、根据天气及时增减衣物，避免受凉。6、保持呼吸道通畅，给孩子翻身拍背，帮助呼吸道分泌物排出。分泌物粘稠。必要时吸人温热水蒸气，使痰易于排出。鼻塞及其他呼吸困难问题，可用一些儿童滴鼻剂。7、鼻周皮肤护理和口腔护理：擤鼻涕，患儿皮肤易红，破损，给患儿用湿毛巾敷一敷，或涂些消炎药，例如红霉素软膏等。患儿喉咙痛不愿进食，大一点的患儿可以含服西瓜霜含片，婴幼儿则可用喷剂来止痛。8、休息患儿尽量卧床休息，作息规律，减少活动，保持安静，减少耗氧，利于疾病恢复。密切观察患儿病情变化，如小孩病情加重或家长对病情发展无法判断则应及时到医院诊治。综上所述，对小儿进行科学的保育，合理平衡的饮食营养，加强锻炼和体育活动，增加小儿机体的免疫能力，改善居室生活环境，实现居室绿色环保装饰，冬季注意居室通风换气，对小儿集体环境进行卫生消毒，及时注射流行病疫苗，这些措施都有利于增强小儿的个体素质，从而最终减少在冬季高峰期出现呼吸道疾病的机会。

无神经节细胞症(Aganglionosis)临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。虽然国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称。但按国际上惯用及病理基础应称之Hirschsprung病(Hirschsprung disease，HD)或无神经节细胞症更为正确。本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为1/2000-5 000,以男性多见， 平均男与女之比为4:1。本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠约为4%。【临床表现】大多数病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现为90%患儿有胎粪性便秘，24～48小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。呕吐亦为常见的症状，可能次数不多、量少，但也可为频繁不止，并带有胆汁；腹部膨胀，大多数为中等程度，严重时可见腹壁皮肤发亮，静脉怒张，往往见到肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠呜音存在；直肠指诊对诊断颇有助，直肠壶腹空虚无粪，指检还可激发排便反射，手指拔出后，多随着有胎粪或粪便排出伴有大量气体，同时腹胀亦好转。总之，无神经节细胞症在出生后期为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，小儿也可有自动少量排便，但多在几天后又出现严重便秘。少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的"缓解期"，但后终止于再出现的顽固便秘。婴儿和儿童巨结肠病史多相当典型，新生儿期或婴儿时就有便秘，腹胀和呕吐等情 况，以后婴儿大便秘结，需要灌肠、塞肛栓或服泻剂，便秘越来越顽固。体检最突出的体征为腹胀，腹部隆起以上腹部最为显著，在多数病例中，肠型隐约可见，腹部扪诊有时在左下腹可触及粪石块物，听诊肠鸣音往往亢进。直肠指检发现壶腹空虚。粪便停留在扩张的结肠内，小儿全身情况，消瘦、面色苍白、贫血。各种并发症大多发生在头两个月内，以后则比较少见或程度较轻。无神经节细胞症并发症可以有肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结膜炎及全身抵抗力下降易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症，死亡原因中约占60%是因小肠结肠炎所致。其不但可发生在术前，也可发生在结肠造口术后，甚至于巨结肠根治术后。小肠结肠炎的临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热>38℃，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡剂灌肠则可见结肠段粘膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。目前认识发生小肠结肠炎与性别、无神经节细胞肠段长度等关系不大，远端梗阻(包括失弛缓性内括约肌的作用)，和因此而产生的结肠极度扩张及肠壁循环缺陷是基本原因。也有人认为肠炎可能为病毒或细菌性，结肠扩张，肠内容物积聚，滞留而诱发细菌感染，特别是厌氧菌的感染。Teitelbaum(1988)提出无神经节细胞症合伴严重畸形特别是21三体畸形，易导致小肠结肠炎发生，机制可能与T细胞免疫有关。无神经节细胞症可以合伴有其他一些畸形，其发生率比正常人群高，据文献报道在5%～20%。尤其在双胞胎病例更为明显。无神经节细胞症可合并下列一些畸形:未成熟儿与极低体重儿，3.5%～1O%；Down综合征，3%～5%；泌尿系畸形，3%；肛门直肠发育畸形，2.5%～3.4%；心血管畸形，1%。【诊断】近来常用的辅助检查有放射学检查、肛门直肠测压、直肠粘膜乙酰胆碱脂酶组织化学和病理活检四种。在临床上往往应用时几种方法互相配合以互补不足。1.放射学检查其除了作为诊断外，还可以了解病变肠段的长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。目前报道诊断率在80%。此检查缺点是对患儿有潜在性损伤，对新生儿无神经节细胞症、结肠造瘘术患儿，超短段型与特发性巨结肠诊断困难。腹部直立位平片显示在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便--“气液平面”，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影，这就呈现一个典型的低位肠梗阻的X线直立位平片的征象。X线钡灌肠检查有以下特点:在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂潴留，超过24～48小时仍未排出。造影检查时，如果合伴有小肠结肠炎则近端扩张结肠 肠管黏膜增粗、水肿，甚至有结节状感。2.肛管直肠测压法目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。内括约肌松弛反射又称直肠肛门抑制反射，这是在控制排便机制中起到重要作用。外括约肌是横纹肌由体神经支配，而内括约肌则由平滑肌纤维在直肠下端肠壁肌层增厚构成，静止期肛管80%的压力由其维持。在正常情况下直肠壁受压、扩张压力感受器，此刺激通过肠壁肌间神经丛中的神经节细胞及其节后纤维引起内括约肌松弛。这种由直肠壁压力感受器-壁间神经节细胞-内括约肌构成的低级反射已由实验和临床所证实与脊髓中枢神经系统关系不大。在无神经节细胞症缺乏神经节细胞，此反射弧破坏，当直肠壁充盈、 扩张时，不能引起内括约肌松弛。肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达90%以上，新生儿组亦有60%～85%左右。3.直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法最突出的特征之一表现为在无神经节肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多、这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多，更为集中，并能伸展到黏膜下层和黏膜组织。检查时用特制的直肠黏膜吸引活检钳于直肠后壁齿线上1.5~75px外取材，组织化学法可采用1952年Gomori染色法或Karnovsky-Roots法(1964)检测，直肠黏膜乙酰胆碱酯酶 染色组织化学法是一种既定性又可半定量的方法。据文献报道其正确率约95%。4.直肠璧组织学检查诊断可靠，尤为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。主要观察黏膜下及肌间神经丛中有否神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。【鉴别诊断】便秘具有双重含义：排便困难或次数减少。在成年人如用力排便占排便时间的25%以上和(或)每周大便2次或更少，儿童的标准则低于成人。凡新生儿在出生后胎粪排出的时间较晚，量较少，或经指检、灌肠才排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有无神经节细胞症可能。但确有不少疾病在新生儿期酷似无神经节细胞症，故需作鉴别。1.单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生 便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。2 .先天性肠闭锁为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。3 .新生儿腹膜炎新生儿因败血症、脐部感染或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻；与新生儿巨结肠严重并发症小肠结肠炎相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，另外病史中有感染发展情况，务必配合一些辅助诊断。4.新生儿坏死性小肠结肠炎本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。5.左半小结肠综合征发现新生儿出生后腹胀、便秘、钡灌肠见脾曲以下降结肠挛痉变细，十分类同长段型无神经节细胞症。但直肠璧组织学检查神经节细胞正常存在；经观察研究患儿如能存活，在4个月以后痉挛狭小的结肠增粗，便秘功能解除 ，并发现这些患儿添加高血糖素异常，其母均患有糖尿病。在我国此种病例十分罕见。6.甲状腺功能低下症(甲低〕 为新生儿原发性或继发性甲低引起腹胀、便秘。此类患儿异常安静，少哭吵，生理性黄疸消退延迟，测定血中有关甲状腺素的生物化学指标，如血清蛋白结合碘异常。对儿童无神经节细胞症诊断远比新生儿期容易，但在鉴别诊断中要与特发性巨结肠、 继发性巨结肠及巨结肠类源病相区别。关键在于病史与辅助诊断。特发性巨结肠X线钡灌肠类同短段型巨结肠征象，但如直肠肛门测压则内括约肌松弛反射正常存在。继发性巨 结肠主要发生在肛门狭窄后，儿童中肛门部外伤后，特别是无肛手术后肛门狭窄多见。值得一提的是肛门直肠畸形合伴无神经节细胞症病例也可发生，但毕竟属少见。巨结肠类源 病不属神经节细胞缺如，而是在质与量上变化，但临床上也以便秘为主，鉴别要点是病理检查。临床上也常遇到中枢神经系统病变，如大脑发育不良、大脑萎缩、先天性愚型及小 头畸形等常伴有便秘，也需加以鉴别。【治疗】无神经节细胞症的治疗除了一部分短段型和超短段型外，一般均应以根治手术治疗为 主。近来根治术的年龄渐趋向在新生儿期完成，手术并无太大困难，且可减少并发症的发生，关键是正确处理新生儿围术期的各种变化。在无条件行根治手术或准备作根治术之前处理有纠正患儿全身营养状况、灌肠、扩肛、中西药泻剂、开塞露等辅助应用。其中灌肠是一项既简便又经济的有效措施。可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，又可作为根治术前的肠道准备。灌肠液要用等渗的温盐水，反复冲灌抽吸直到流出液不含粪汁，须每日或隔日进行，灌肠时需注意保暖，助手应按结肠解剖行径在腹部按压帮助扩大肠段中粪便灌注出。如果新生儿无神经节细胞症合伴小肠结肠炎，需要补充适当液体纠正脱水与电解质失衡、酸碱平衡失衡。Thomas(1986)证实约30%无神经节细胞症合伴小肠结肠炎新生儿是与Clostridium difficile感染及其毒素影响有关，建议在急性发作期采用万古霉素治疗在一部分短段型或超短段型可试用强力扩脏，一般需在麻醉下进行，扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。少数病例效果不佳者可作直肠肌层部分切除术(Lynn手术)治疗。对合伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿应先作结肠造口术。结肠造口应在无神经节细胞肠段的近端. -般在乙状结肠近端或右侧横结肠，全结肠型应作末端回肠造口。在做造口术时应取近端造口处肠管全层病理活检。必须是有正常神经节细胞存在，否则术后会产生-些不必要的麻烦。全结肠型无神经节细胞症外科手术治疗常推荐有 两种方法，一种是Martin术式，另一种是全结肠切除加做直肠贮袋成形术。根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，现介绍采用最多，较为定型的四种手术 方式。1. Swenson手术(拖出型直肠、乙状结肠切除术)近20年的手术死亡率已降至1.25%。认为影响预后的因素包括合伴有Down综合征 畸形、手术年龄、吻合口漏、感染、术后肠梗阻等。2. Duhamel手术(结肠切除、直肠后结肠拖出术)3. Soave手术(直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术)4. Rehbein手术(结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术)近10年，随着国外先进技术引进，国内也逐步开展用腹腔镜无神经节细胞症根治术， 其创伤小，肠粘连等并发症少，原理类同Soave手术。1998年墨西哥小儿外科医师L.De-la Torre-Mondragon提出治疗无神经节细胞症采用一期经肛拖出术，本术式可更适宜在新生儿与婴儿期。其手术方式是患儿置膀胱截石位，经肛门齿状线上12.5px粘膜下剥离，直至过膀胱腹膜反折处，再切开肌销，经肛门拖出结肠，逐一分离结肠段系膜血管在病理证实(一般为冰冻切片报道)有正常神经节细胞存在时即可切断拖出结肠，其近端与近肛缘粘膜、肌层等分层吻合。于吻合前把肌鞘后璧劈开或切除，以减少肛门出口处狭窄发生。综合多家报道也一致认为经肛门一期拖出术，术中出血量少，手术时间短，住院天数短，且住院费用低，与经腹腔镜手术和经腹经典手术相比也有显著优势。

广东省妇幼保健院小儿外科每个小生命的诞生，是一个家庭最幸福的时刻，家长多会找找自己小宝宝身上的特别之处，偶尔会发现小宝宝身上特有的胎记，嗯，这个胎记是我宝宝特有的！胎记类型是各有不同的，有的为棕黄色，有的为青紫色，像淤血，而有的却呈鲜红色。很多家长会发现棕黄色的胎记一般比较稳定，表现为局部皮肤色素沉着，可作为识别自己宝宝的标志，青紫色胎记则可能在宝宝生长发育过程中自行消失，一般在臀部最为多见，红色的胎记则比较特殊，初始为局部散在的小红点或斑块，有的在头面颈，有的在躯干四肢，在宝宝生长发育过程中，这些红色的点状胎记会逐渐增大并融合成片，这就需要家长警惕小朋友是否患有血管瘤相关疾病。 血管瘤是指发生于血管组织的一种良性肿瘤，是由于血管组织的错构，瘤样增生而形成，多在出生后1个月内出现，发病率约1%-2%。如果家长发现宝宝身上有疑似血管瘤的组织，需要密切观察，定期记录，最好在记录时放置一把刻度尺，半个月到一个月定期进行测量，如发现瘤体增大，需要早期进行治疗，如果家长忽略，会导致一系列的问题，比如血管瘤逐渐扩大成片后，治疗的难度相应增大，治疗后严重影响美观，除此之外，血管瘤生长的深度随着时间进展也同时在加深，过深会侵犯关节及肌肉等，治疗后会影响相应器官或组织的功能，不仅增加了经济负担，治疗效果也差强人意。特别需要注意Kasabach-Merritt综合征，也叫危险性血管瘤，其特点是巨大血管瘤、血小板减少和消耗性凝血障碍，这种血管瘤在出生时也只有针尖或鸽蛋大小的皮疹或紫红色肿块，家长多以为是胎记，但肿块随着宝宝日龄超比例增长，隆起增大明显，边缘迅速扩大扩散，同时无情吞噬血小板，造成宝宝大出血进而危及宝宝生命。因此，血管瘤宜早发现，早治疗。目前，血管瘤的治疗方法有很多种，手术切除是血管瘤的唯一确切、有效的根治方法。如果手术治疗能够清除病灶则积极采取手术治疗，但很多血管瘤不适合采取手术的方法，比如在会阴区、关节、内脏等的血管瘤，则需要采取其他手段，像早期针尖样的血管瘤，可以用局部涂药的方法，会阴区的血管瘤可口服普萘洛尔，肌肉内的血管瘤可试行局部注射硬化剂治疗，关节上的血管瘤可行吃药+局部硬化剂治疗，内脏血管瘤可使用介入栓塞治疗等等，血管瘤的治疗是个体化多种治疗手段的结合，需要依据血管瘤的类型、大小、深度选择适当的治疗手段。广东省妇幼保健院、广东省儿童医院小儿外科（血管瘤治疗中心），根据各年龄段宝宝血管瘤类型，制定个体化治疗方案，保障血管瘤治疗的彻底性，请各位家长关注宝宝身体健康，如有异常请及时联系广东省儿童医院小儿外科，让我们的团队为您宝宝的健康保驾护航！